什么是庞贝病？
在医学领域，庞贝病（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。这种疾病是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的，导致体内无法正常分解糖原，进而造成糖原在肌肉细胞中积累，最终引发肌肉功能障碍。
庞贝病的症状因发病年龄和病情严重程度而异。婴儿型庞贝病通常表现为严重的肌无力、心脏肥大以及呼吸困难，许多患儿在出生后一年内就会出现生命危险。而成人型庞贝病则主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和疲劳，但心脏症状相对较轻。
目前，庞贝病尚无根治方法，但通过酶替代疗法（ERT），如使用阿糖苷酶α（alglucosidase alfa），可以帮助缓解症状并改善患者的生活质量。此外，物理治疗、呼吸支持和营养管理也是重要的辅助手段。
由于庞贝病极为罕见，公众对其了解有限，因此提高社会认知尤为重要。早期诊断和及时干预对于患者的预后具有关键意义。如果您或您的家人有相关症状，建议尽快咨询专业医生以获得准确的诊断和治疗方案。
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